🔊 Día del Síndrome de Cri Du Chat: el testimonio de una mamá que lucha por visibilizar este raro padecimiento que afecta a 1 de 50 mil
Cada 5 de mayo se celebra el Día Internacional de la Difusión y Concientización del Síndrome Cri Du Chat (más conocido como maullido del gato).
El síndrome del maullido del gato es un síndrome poco frecuente en el que falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable; las personas con deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más grave. Fue descubierto en 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune y afecta a 1 en cada 50mil nacimientos.
LA RADIO 102.9 FM habló con la brinkmanense Jorgelina Picutelli, mamá de Juan Segundo quien, al momento de nacer, seis años atrás, fue diagnosticado con este raro síndrome.
«En Argentina documentados hay alrededor de 110 casos. Gracias a Dios Juan está muy bien y dentro de las complicaciones que tiene este síndrome, el lo lleva muy bien. El segundo caso de la región es de Porteña», manifestó Jorgelina.
El diagnóstico del síndrome del maullido del gato puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.
La mayoría de los casos ocurren en forma esporádica, al azar o “de Novo” y al momento de la concepción. Un 10% de los casos se da en forma hereditaria porque uno de sus padres posee una translocación balanceada.
Entre sus principales síntomas se destacan el llanto agudo que puede sonar como un gato, inclinación de los ojos hacia abajo, bajo peso al nacer y crecimiento lento, orejas de implantación baja o de forma anormal.
