Salud. Crean en Córdoba el primer circuito integral del país para pacientes con Raquitismo XLH
Para muchas personas con Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), obtener una evaluación completa y definir un tratamiento implica transitar durante meses por distintos consultorios, realizar estudios en diferentes instituciones y coordinar múltiples turnos.
Se trata de una enfermedad hereditaria poco frecuente (EPOF), que altera el metabolismo del fósforo y afecta el desarrollo y la salud ósea desde la infancia, por lo que requiere el seguimiento coordinado de diversas especialidades.
Aunque se trata de una EPOF, el XLH constituye la segunda causa de raquitismo en la infancia. La deficiencia crónica de fósforo no sólo compromete el crecimiento y el desarrollo óseo, sino que también puede afectar la audición, la salud bucal, la musculatura y la calidad de vida en general de quienes conviven con esta patología.
Con el objetivo de simplificar ese recorrido y de brindar una evaluación integral, la Clínica Universitaria Reina Fabiola desarrolló el primer circuito multidisciplinario de Argentina destinado específicamente al abordaje del Raquitismo XLH.
Desde su puesta en marcha en octubre de 2025, el circuito ya permitió evaluar a 70 pacientes provenientes de Córdoba, Mendoza, San Juan, San Luis, Salta y Catamarca, con edades comprendidas entre los 3 meses y los 65 años. Este alcance nacional refleja una necesidad concreta: contar con centros especializados capaces de concentrar la evaluación de enfermedades poco frecuentes.
Menos de 24 horas para una evaluación integral
El Circuito de Raquitismo XLH forma parte de la Unidad de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes (Unidad de EPOF) de la Reina Fabiola y surgió para concentrar, en un único día, todas las evaluaciones que estos pacientes suelen realizar de manera fragmentada.
Sin embargo, su principal diferencial no es sólo reducir tiempos, sino reunir a un equipo de especialistas con experiencia en Raquitismo XLH que evalúa al paciente de manera coordinada. Cada estudio y cada consulta se integran en una valoración conjunta de la enfermedad, que brinda al médico tratante una mirada experta y completa para orientar las decisiones terapéuticas.
La jornada comienza a las 7 de la mañana y finaliza alrededor de las 16 horas. Durante ese tiempo, el paciente realiza estudios de laboratorio, diagnóstico por imágenes y audiología, además de consultas con especialistas en endocrinología, traumatología y ortopedia, otorrinolaringología, odontología, nutrición médica y deportología.
Al finalizar el circuito, el equipo interdisciplinario analiza de manera conjunta los resultados obtenidos y elabora un informe integral que reúne las conclusiones de todas las especialidades. Este documento es enviado al médico tratante para complementar su evaluación clínica y aportar una visión especializada, facilitando la definición del tratamiento y el seguimiento de cada paciente.
«La principal diferencia de este circuito es que el médico tratante recibe una evaluación integrada, elaborada por un equipo con experiencia específica en Raquitismo XLH», explica Fabricio Berti, médico coordinador del Circuito de Raquitismo XLH, quien agrega: «Eso permite contar con una mirada mucho más completa de la enfermedad para definir el tratamiento más adecuado».
Un modelo de atención para enfermedades poco frecuentes
El Circuito de Raquitismo XLH constituye la primera línea de trabajo de la Unidad de EPOF, un espacio interdisciplinario creado para brindar atención integral a personas con este tipo de patologías y desarrollar nuevos circuitos asistenciales para otras enfermedades de baja prevalencia.
«Las enfermedades poco frecuentes requieren modelos de atención diferentes y el circuito de XLH fue el primer paso; nuestro objetivo es seguir desarrollando estrategias interdisciplinarias que permitan brindar respuestas integrales a personas con otras enfermedades óseas poco frecuentes», señala Celina Pereyra, médica coordinadora de la Unidad de EPOF.
La puesta en marcha de este circuito representa un avance en la atención de las enfermedades poco frecuentes y abre el camino para desarrollar nuevas estrategias interdisciplinarias centradas en las necesidades de cada paciente.
LA VOZ
